Istituito all'ospedale Umberto I il servizio di Genetica Medica con ambulatorio dedicato. Ad occuparsene è la ricercatrice Claudia Di Napoli grazie alla collaborazione con l’Università Kore di Enna. In questa prima fase il servizio è attivo principalmente presso l’Unità Operativa di Oncologia, ma è a disposizione di tutto l’ospedale e del territorio. Il servizio di genetica medica, che si integra in modo multidisciplinare con la altre specialità, rappresenta un pilastro importante nella medicina moderna e di prevenzione. Inoltre, sviluppandosi nell’ambito del contesto collaborativo tra ASP ed università, sarà opportunità per dare vita a programmi di studio e progetti di ricerca che contribuiranno alla concretizzazione di nuove terapie e tecniche diagnostiche. Verranno offerte agli assistiti consulenze personalizzate e diagnosi precoci in grado di identificare con precisione la presenza di mutazioni o alterazioni genetiche ancor prima che si manifestino dei sintomi. Ciò significa poter intervenire su potenziali tumori o altre malattie prima della loro comparsa, identificando nel paziente la predisposizione al loro sviluppo. Gli approfondimenti genetici coinvolgono non solo le persone direttamente interessate ma tutta la famiglia di riferimento, ed il medico genetista è l’unico professionista che può approcciare con la professionalità necessaria e la giusta visione d’insieme questo tipo di casistica, offrendo alle famiglie il giusto supporto anche per le scelte più opportune da fare.
I test genetici oltre ad essere fondamentali per la medicina di prevenzione sono anche molto utili per le persone sfortunatamente già malate in quanto il risultato può aprire nuove porte per terapie farmacologiche e profilassi utili a scongiurare ulteriori complicanze. “
Il test genetico – sottolinea la dottoressa Di Napoli –
non è utile soltanto per patologie oncologiche, ma attraverso esso è possibile valutare tutti i pazienti che abbiano il sospetto di una condizione di rischio su base genetica e che sono inviati da altri specialisti per tutti i casi in cui l’ereditarietà può essere rilevante”.
Al momento si stanno seguendo principalmente i pazienti con una storia oncologica. " La valutazione dei test ci aiuta a calibrare meglio il trattamento e la strategia farmacologica per i pazienti- spiega Daniela Sambataro direttrice del reparto clinicizzato di Oncologia- gli oncologi utilizzano da tempo i pre-test genetici ma la presenza di una collega genetista in ospedale diventa strategica per la velocità di intervento e per il grande vantaggio di poter estendere alle persone sane, ma geneticamente coinvolte, la nostra attenzione per fare prevenzione mirata”.
Per rendere il servizio ancora più efficace, l’ASP di Enna ha già provveduto ad istituire un ambulatorio dedicato di genetica medica, per eventuali informazioni e prenotazioni, al momento è possibile mandare una email a [email protected] oppure recarsi presso l’accettazione del reparto di oncologia ad Enna.